I tumori rari sono innanzitutto malattie rare


Immagine raffigurante delle cellule tumorali

Tuttavia, a differenza del criterio utilizzato per definire le malattie rare (la prevalenza, ovvero il numero di casi nella popolazione), per identificare questo gruppo di neoplasie si è scelto a livello internazionale di ricorrere al criterio dell’incidenza (numero di nuovi casi in un intervallo di tempo).

L’incidenza per i tumori rari non supera la soglia dei 6 casi su 100.000 all’anno secondo quanto concordato a livello europeo (per quanto riguarda la Rete nazionale tumori rari, l’incidenza invece è ≤ 5/100.000).

Nell’insieme, i tumori rari rappresentano circa il 20-25% di tutte le neoplasie. Le informazioni epidemiologiche in materia sono scarse, ma gli esperti che lavorano al progetto europeo di sorveglianza dei tumori rari RARE-CARE, finanziato dalla Commissione Europea, hanno valutato che i tumori rari comprendono oltre 250 neoplasie, in grado di interessare tutti i distretti del corpo.

L’elenco di tali patologie, consultabile sul sito Internet RARE-CARE (http://www.rarecare.eu/rarecancers/rarecancers.asp ) fa riferimento alla classificazione delle malattie oncologiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

Tra i tumori rari più conosciuti, si possono citare alcune neoplasie ematologiche (alcune forme di leucemie e linfomi), dell’età pediatrica (retinoblastoma e tumore di Wilms), i tumori solidi dell’adulto (come i sarcomi, il tumore gastrointestinale stromale o GIST e i tumori neuroendocrini o PNET).

All’interno del gruppo si distinguono inoltre dei tumori rarissimi o eccezionali, o tumori all’interno di sindromi genetiche (come ad esempio la sindrome WAGR, acronimo di tumore di Wilms-aniridia-anomalie genitourinarie-ritardo mentale).

Come accade per la maggior parte delle malattie rare, la presa in carico dei soggetti con tumore raro è spesso difficile e complessa, le ridotte conoscenze sull’argomento causano soventi incertezze nelle decisioni cliniche, le ricerche non riguardano casistiche numerose e le strategie di cura per molte di queste malattie sono ancora in fase di sperimentazione e condivisione. La gestione clinica dei tumori rari richiede spesso approcci multidisciplinari e ciò comporta che professionalità ed expertise, ovvero competenze, siano distribuite sul territorio e non presenti, spesso, in un unico centro clinico. Di qui il problema, anch’esso comune alle malattie rare, della frammentazione territoriale dell’assistenza e della migrazione sanitaria in ambito nazionale e internazionale con conseguenti costi sociali elevati.

Come per le altre forme tumorali, anche per le neoplasie rare è fondamentale la tempestività della diagnosi: la possibilità del controllo della malattia dipende dalle caratteristiche biologiche del tumore, cioè dall’aggressività delle cellule tumorali, ma anche da una diagnosi clinica precoce, da un’accurata valutazione dell’estensione della malattia mediante esami clinici e strumentali (cosiddetta “stadiazione”) e da una precisa diagnosi istologica. Per il paziente affetto da un tumore raro spesso la diagnosi giunge in ritardo a causa della aspecificità dei sintomi che non orientano in maniera univoca e inequivocabile.

Per ridurre gli infrequenti errori diagnostici e di gestione, sarebbe auspicabile che il paziente fosse tempestivamente indirizzato a un centro specializzato.

Gli studi attuali si concentrano su nuove tecniche come la telepatologia o microscopia virtuale. Il progetto Rete Nazionale Telepatologia (TESEO, dalle iniziali dei termini: TElepatologia, Scanner, Enti Oncologici) è stato promosso nel 2002 dall’Associazione Alleanza contro il cancro (ACC) e l'Istituto Superiore di Sanità proprio al fine di dare vita a un modello esportabile di infrastruttura di assistenza e ricerca, riferimento per gli anatomopatologi e oncologi italiani.

Per “telepatologia”, in particolare, s’intende la trasmissione elettronica di immagini che possono essere d’ausilio per la diagnosi. Condividere dati di laboratorio e strumentali del paziente (vetrini digitalizzati, immagini di TC e di risonanza magnetica) tra centri oncologici della rete e conservarli in un archivio informatico, significa agevolare la diagnosi clinica e patologica, momento cruciale dell'iter diagnostico-terapeutico del paziente con tumore raro. Attualmente alcuni ospedali e istituti di ricerca italiani sono collegati grazie a queste tecniche avanzate di condivisione a distanza.

A seconda del tipo di tumore, i trattamenti vanno dalla chemioterapia e radioterapia alla chirurgia, e alla cura con farmaci cosiddetti intelligenti, cioè molecole che agiscono selettivamente sulle cellule malate, risparmiando quelle sane. Purtroppo, a tutt’oggi, le terapie efficaci sono poco disponibili: per sviluppare nuove terapie occorrono infatti sperimentazioni farmacologiche rese difficili dal numero esiguo di pazienti.

  • I farmaci orfani. Si parla di farmaci orfani, cioè di quei medicinali che non vengono prodotti a causa dei costi di produzione elevati rispetto alla richiesta. Negli ultimi anni, il legislatore ha operato secondo diverse direzioni per garantire ai pazienti con malattia rara l’accesso ai farmaci anche se non disponibili in Italia. Un diritto tuttavia ancora particolarmente difficile da ottenere da parte dei malati oncologici rari.
  • I farmaci “off label”. L’accesso ai farmaci “off-label” (al di fuori cioè delle indicazioni terapeutiche riportate in etichetta) in Italia è possibile in alcuni casi: farmaci registrati in Italia per altre indicazioni, quando esistono evidenze cliniche di efficacia e i farmaci sono inseriti in apposito elenco; quando non esiste valida alternativa terapeutica in Italia ma il farmaco è disponibile all’estero e va quindi importato; quando i medicinali non sono ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica di fase II (uso “compassionevole”). In questo caso, i dati disponibili sulle sperimentazioni devono essere sufficienti per formulare il giudizio di efficacia e tollerabilità del medicinale.

Ricerca

I tumori rari sono dunque ancora in parte patologie “orfane”. Nonostante, la relativa scarsità di studi clinici ostacoli la dimostrazione dell’efficacia di nuove e alternative soluzioni terapeutiche, il crescente impegno di ricercatori nazionali e internazionali nello studio dei meccanismi molecolari di base che sottendono all’insorgenza del tumore raro, spiana la strada a nuove sperimentazioni farmacologiche migliorando gli aspetti prognostici e la qualità di vita delle persone con tumore raro.

L’impatto sociale dei tumori rari è dunque notevole, spesso a causa dell’onerosità dei trattamenti, delle possibili prestazioni improprie e della migrazione sanitaria. Le prestazioni diagnostiche, chirurgiche e i trattamenti sono garantiti solo in parte dal Sistema sanitario nazionale. Non tutte le terapie mediche per i tumori rari prevedono farmaci prescrivibili e rimborsabili e vi sono disparità a seconda dei servizi sanitari regionali.

È possibile il rimborso di farmaci che abbiano raggiunto la fase 2 della sperimentazione clinica. Il soggetto affetto può fare riferimento al codice 048 previsto dal DM 329/99, aggiornato con DM 296/01 “Malattie e condizioni croniche che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo”. Sebbene, il Piano oncologico nazionale 2010-2012 abbia riservato uno specifico paragrafo alle problematiche dei tumori rari, indicando come priorità la loro inclusione nell’elenco delle malattie rare, diversamente da quanto avviene in Europa, solo alcuni tumori rari possono beneficiare in Italia delle misure previste per agevolare le condizioni dei pazienti.

I tumori rari attualmente tutelati dal DM 279/ed esenti dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie sono:

MALATTIACODICE d’ESENZIONE
WILMS TUMORE diRB0010
RETINOBLASTOMARB0020
CRONKHITE_CANADA MALATTIA DIRB0030
GARDNER SINDROME diRM0040
POLIPOSI FAMILIARERM0050
LINFANGIOLEIOMIOMATOSIRM0060
NEUROFIBROMATOSIRBG010

Per tali malattie rare, sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. L’elenco completo dei centri clinici è consultabile nel sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (www.iss.it/cnmr)

La Rete nazionale tumori rari, coordinata dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, è nata nel 1997 dal bisogno di garantire al malato oncologico raro la qualità e la continuità dell’assistenza e si è concretizzata nella collaborazione permanente tra diversi centri del territorio nazionale.

Attiva dal 2003, la Rete permette che i casi clinici siano condivisi a distanza, che diagnosi e trattamento avvengano secondo criteri uniformi e che la migrazione del paziente sia il più possibile limitata. Inoltre, sono obiettivi prioritari anche il contributo alla ricerca clinica sui tumori rari e la diffusione delle conoscenze in tale ambito.

Ad oggi, circa 200 centri oncologici hanno aderito alla Rete e ciascuna regione ha almeno un centro attivamente partecipante. Gli ospedali aderenti sono centri con esperienza nella diagnosi e trattamento delle neoplasie rare sul territorio nazionale. Tra le azioni rese possibili dalla Rete vi è la condivisione a distanza dei casi clinici fra le strutture partecipanti, in modo da accrescere il numero di casi per i medici e, conseguentemente, le competenze e capacità di cura.


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Data di pubblicazione: 30 gennaio 2013, ultimo aggiornamento 29 gennaio 2013